Единый национальный регистр по спинальной мышечной атрофии и государственная помощь

С 1 июля 2022 года ведется Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинальная мышечная атрофия».

Единый национальный регистр формируется на основании результатов клинической и молекулярно-генетической диагностики семей.

Какие сведения включаются в регистр?

Электронная база содержит, в частности, сведения:

о детях с клиническими признаками спинальной мышечной атрофии;
о поставленных им клинических диагнозах;
о заключениях, подтверждающих диагноз молекулярно-генетическими методами;
о членах семьи с подтвержденным носительством гена;
о мерах по предупреждению рождения детей с данным заболеванием.

Как обследуются беременные из группы риска?

Беременные женщины, относящиеся к группе риска по спинальной мышечной атрофии, проходят молекулярно-генетическую диагностику в установленном порядке.

Цель обследования — раннее выявление заболевания и определение дальнейшей медицинской тактики. Правопреемником ранее действовавших структур «Скрининг матери и ребенка» является Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка и его территориальные филиалы.

Какой порядок предусмотрен для лиц, вступающих в брак?

С 1 июля 2023 года предусмотрен механизм молекулярно-генетического тестирования вступающих в брак лиц на носительство гена спинальной мышечной атрофии.

Тест проводится за счет собственных средств обследуемых. Сведения о лицах с подтвержденным носительством гена включаются в Единый национальный регистр.

Какую государственную помощь получают дети с подтвержденным диагнозом?

Для детей с подтвержденной спинальной мышечной атрофией предусмотрены механизмы обеспечения:

патогенетическими лекарственными средствами;
медицинскими и ортопедическими приспособлениями;
техническими средствами реабилитации;
медицинской реабилитацией;
паллиативной и высокотехнологичной специализированной медицинской помощью.

Для лечения детей и наблюдения за результатами терапии предусмотрена работа постоянного консилиума высококвалифицированных специалистов.

Как организована реабилитация?

Для детей, которым не требуется респираторная поддержка, в Республиканской детской психоневрологической больнице имени У.К. Курбанова в пределах имеющегося фонда предусмотрено 10 стационарных мест для реабилитации.

Обратите внимание: конкретный вид государственной помощи определяется с учетом подтвержденного диагноза, состояния ребенка и медицинских показаний к лечению и реабилитации.